Responsmonitoring bij CML kan veilig zonder cytogenetische test

Moleculaire monitoring is een betrouwbare methode om de respons te evalueren van patiënten met chronische myeloïde leukemie (CML). Dat betekent dat het routinematig uitvoeren van cytogenetisch onderzoek tijdens de behandeling van CML veilig achterwege kan blijven. Dat concluderen Inge Geelen (Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht) en collega’s. Voordeel van moleculaire monitoring is dat twijfelachtige classificaties voorkomen kunnen worden en dat er minder invasieve, voor de patiënt belastende, beenmergpuncties nodig zijn. Moleculaire monitoring is bovendien goedkoper. Cytogenetische herbeoordeling blijft echter nodig wanneer de moleculaire respons suboptimaal is. 

Het monitoren van de respons bij CML is van groot belang om patiënten te identificeren die onvoldoende reageren op de behandeling met als doel om door aanpassing van de tyrosinekinaseremmer progressie naar een gevorderd stadium te voorkomen. Cytogenetische monitoring heeft een lagere gevoeligheid, is duur en vereist invasieve beenmergpuncties. Desalniettemin staat in klinische richtlijnen dat bij patiënten met CML routinematig cytogenetische responsbeoordelingen uitgevoerd dienen te worden, zelfs als er adequate, moleculaire diagnostiek beschikbaar is. 

Cytogenetisch versus moleculair onderzoek 

De onderzoekers identificeerden nieuw gediagnosticeerde CML-patiënten in de databank van de Nederlandse Kankerregistratie (NKR) en verzamelden aanvullende gegevens over de responsmonitoring. Voor dit onderzoek werden patiënten geselecteerd die gelijktijdig een cytogenetische én een moleculaire onderzoek kregen na 3, 6 en 12 maanden. De respons van beide, overeenkomstige beoordelingen werd geclassificeerd volgens de aanbevelingen van het Europese Leukemie Net (ELN). De impact van de discrepantie tussen cytogenetische en moleculaire responsclassificaties en het beloop van de ziekte bij patiënten met een bijkomende, chromosomale afwijking werden geëvalueerd. 

De dataset leverde in totaal 200 (78%) overeenkomstige uitslagen op. In het geval dat sprake was van dissonante uitslagen, werd de respons na 24 maanden consequent beter voorspeld met de uitkomsten van het moleculaire onderzoek. Cytogenetische responsbeoordelingen leverden alleen relevante, aanvullende klinische informatie op bij sommige patiënten met een moleculaire "waarschuwing". De ontwikkeling van additionele cytogenetische afwijkingen ging altijd gepaard met moleculaire afwijkingen.

Conclusie en aanbeveling 

Inge Geelen en collega’s concluderen dat het veilig is om het routinematig uitvoeren van cytogenetisch onderzoek achterwege te laten en uitsluitend moleculaire monitoring te gebruiken bij de evaluatie van de respons tijdens de behandeling van patiënten met CML. Dit om twijfelachtige classificaties te voorkomen, kosten te verlagen en de noodzaak van invasieve beenmergpuncties te verminderen. Cytogenetische herbeoordeling blijft volgens de onderzoekers nodig wanneer de moleculaire respons niet optimaal is. In deze studie betrof dit 35 van de 200 uitgevoerde cytogenetische testen.  
 

  • Geelen IGP, Thielen N, Janssen JJWM, Hoogendoorn M, Roosma TJA, Valk PJM, Visser O, Cornelissen JJ, Westerweel PE: ‘Omitting cytogenetic assessment from routine treatment response monitoring in chronic myeloid leukemia is safe’. Eur J Haematol. 2017 Dec 29.

  • Meer informatie over deze publicatie is verkrijgbaar via bibliotheek@iknl.nl  

Gerelateerd

Beenmergonderzoek noodzakelijk voor stellen diagnose MDS en CMML

De diagnose van myelodysplastisch syndroom (MDS) en chronische myelomonocytaire leukemie (CMML) is moeilijk, waardoor de registratie van deze aandoeningen niet altijd eenduidig is. Uit onderzoek van Avinash Dinmohamed (Erasmus MC) en collega’s blijkt dat DBC-informatie van MDS-patiënten die beenmergonderzoek ondergingen, overeenkomt met informatie in de Nederlandse Kankerregistratie (NKR). Zonder bevestiging van de diagnose via beenmergonderzoek bestaat het risico van een verkeerde diagnose, onderregistratie en inadequate zorg. Daarnaast stellen de onderzoekers vast dat de meeste oudere patiënten met MDS of CMML, met of zonder beenmergonderzoek, geen behandeling krijgen.

lees verder