Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 28 februari in Nieuwegein

13-02-2018

Woensdag 28 februari 2018 wordt in het NBC Congrescentrum in Nieuwegein de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen gehouden met als thema ‘De Diagnose: Zeldzaam belangrijk!’ De conferentie vindt elk jaar plaats op ‘Internationale zeldzameziektendag’. IKNL presenteert tijdens deze conferentie het rapport ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’.

Het lijkt ondenkbaar en tegenstrijdig: blij zijn met de diagnose van een nare of zelfs ernstige ziekte bij jezelf of bij je kind. Toch, als er sprake is van een zeldzame aandoening, is een tijdige en juiste diagnose erg welkom. Daarmee kan onzekerheid, onbegrip en een verkeerde behandeling in veel gevallen worden voorkomen. Een juiste diagnose biedt perspectief op het (tijdig) krijgen van een passende behandeling of kan bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek naar betere behandeling van zeldzame ziekten en/of toegang tot maatschappelijke voorzieningen.

Ook biedt een juiste en tijdige diagnose de mogelijkheid om in contact te komen met andere patiënten en/of ouders wereldwijd. Indien de aandoening genetisch is, kan het nodig of wenselijk zijn familieleden hierover te informeren en is er de mogelijkheid om hiermee rekening te houden bij een eventuele kinderwens. Daarom is een diagnose ‘zeldzaam belangrijk’.

IKNL-rapport zeldzame kanker
zeldzame_kanker_150Het aantal mensen in Nederland dat de diagnose kanker krijgt, neemt ieder jaar toe. Bij één op de vijf nieuwe patiënten met kanker gaat het om een zeldzame vorm van kanker. Terwijl bij patiënten met een niet-zeldzame vorm van kanker de afgelopen jaren aanzienlijke verbetering van de overleving is te zien, is er bij patiënten met een zeldzame vorm van kanker nauwelijks vooruitgang in de prognose geboekt. In het rapport ‘Kankerzorg in beeld – zeldzame kanker’ maakt IKNL duidelijk welke kennis er nog ontbreekt en welke mogelijkheden er liggen om patiënten met zeldzame vormen van kanker een beter perspectief op overleving te bieden.

Met behulp van gegevens uit de Nederlandse Kankerregistratie (NKR) presenteert IKNL voor het eerst een landelijk overzicht van de ziektelast en zorg van volwassen patiënten met zeldzame vormen van kanker in Nederland. In het rapport staan tien concrete aanbevelingen om de zorg voor de patiënt met een zeldzame vorm van kanker te verbeteren en te realiseren. “De diversiteit van zeldzame vormen van kanker geeft de complexe uitdaging aan waarvoor clinici zich gesteld zien bij het stellen van de juiste diagnose”, zegt onderzoeker Jan Maarten van der Zwan (IKNL). 

Nationale conferentie zeldzame aandoeningen
Tijdens de conferentie in Nieuwegein wordt ingegaan op het grote belang van tijdige diagnose van zeldzame en/of genetische aandoeningen, dit jaar is er in het bijzonder aandacht voor zeldzame vormen van kanker. De conferentie bestaat uit twee delen. Het dagprogramma biedt presentaties over onder meer screening naar zeldzame aandoeningen, diagnostische vertraging, gezamenlijk werken aan aanbevelingen voor wetenschappelijk onderzoek en aandachtspunten voor verbetering van de zorg gericht op beleidsmakers. Verder wordt de website ‘diagnosewijzer’ gelanceerd en het IKNL-rapport ‘Kankerzorg in beeld: zeldzame kanker’ gepresenteerd.

Het avondprogramma van de zeldzameziektendag schenkt aandacht aan aangrijpende verhalen van patiënten, artsen en onderzoekers. Ook is er een optreden van cabaretier Vincent Bijlo en vindt de uitreiking plaats van de Zeldzame Angel Awards geselecteerd door een jury uit twaalf aanmeldingen.

 

volg ons: