Kiembaandeleties FOCAD-gen geassocieerd met polyposis en kanker

Kiembaandeleties in het FOCAD-tumorsuppressor-gen zijn geassocieerd met een gematigde, erfelijke aanleg voor het ontwikkelen van polyposis en dikkedarmkanker. Alle patiënten met deleties in het FOCAD-gen, vertoonden een persoonlijke of familiaire voorgeschiedenis van polyposis. Dat blijkt uit onderzoek van Robbert Weren (Radboudumc, Afdeling Human Genetics, Nijmegen) in samenwerking met collega’s in binnen- en buitenland. 

Erfelijke, genetische varianten kunnen het levenslange risico op het ontwikkelen van kanker beïnvloeden, waaronder polyposis en colorectale kanker. Varianten in genen die momenteel geassocieerd worden met een verhoogd risico op polyposis of colorectaal carcinoom, verklaren vooralsnog slechts een deel van de erfelijke gevallen. De identificatie van additionele genetische oorzaken is daarom cruciaal om de preventie, opsporing en behandeling van dikkedarmkanker te verbeteren.

Vroege fase polyposis / dikkedarmkanker
De onderzoekers voerden een genoombreed en doelgerichte DNA-copy number profilering uit in patiënten met een diagnose op jonge leeftijd  of familiaire polyposis dan wel dikkedarmkanker. Hieruit bleek dat deleties in het FOCAD-gen vaker voorkomen in patiënten met dikkedarmkanker  vergeleken met gezonde controlepersonen. De uitkomsten van deze studie suggereren dat monoallelische kiembaandeleties in het FOCAD-gen de grondslag vormen voor een gematigde, erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van polyposis en CRC.

Gerelateerd

Bevolkingsonderzoeken: hoge deelnametrouw en vroege opsporing

Bevolkingsonderzoeken: hoge deelnametrouw en vroege opsporing

IKNL verzorgt in opdracht van het RIVM de monitoring van de bevolkingsonderzoeken naar darm-, borst- en baarmoederhalskanker met als doel de kwaliteit van deze screenings te bewaken en waar nodig te verbeteren. Uit deze monitoring blijkt onder andere dat deze bijdragen aan vroege opsporing van kanker en dat de deelnamegraad hoog is. Dit duidt op een hoog vertrouwen in deze bevolkingsonderzoeken.

lees verder

Gastroscopie na positieve FIT-uitslag en negatieve coloscopie niet aanbevolen

Het standaard uitvoeren van een gastroscopie wordt niet aanbevolen bij deelnemers aan het bevolkingsonderzoek naar dikkedarmkanker met een positieve FIT-uitslag en een negatieve coloscopie. Uit onderzoek van Manon van der Vlugt (AMC) en collega’s blijkt namelijk dat minder dan 1% van de personen met een positieve FIT-uitslag binnen drie jaar een orale of upper GI-kanker ontwikkelen. Een routinematige gastroscopie wordt mede ontraden, omdat deze het risico op complicaties mogelijk kan vergroten. Zover bekend is dit de eerste studie, waarin onderzoek is gedaan naar het ontwikkelen van kanker in de mondholte, keel, slokdarm, maag en dunnedarm na deelname aan een screeningsprogramma naar dikkedarmkanker. 

lees verder